Leoś z Szamotuł cierpi na rzadką genetyczną przypadłość

Piękny, rozbrajający uśmiech, duże brązowe oczy, ogromna siła wytrwałości… To cały Leoś. Wspaniały 6-latek z Szamotuł. Niestety, od urodzenia trapią go choroby zagrażające jego zdrowiu i życiu.

Zdiagnozowano u niego zespół Marfana. Jego efektem jest zaburzenie działania różnych narządów z powodu nieprawidłowości jednego z elementów budujących tkankę łączną – fibryliny. Istotą problemu jest zbyt mała ilość lub niewłaściwa struktura białka (fibryliny). Najbardziej charakterystyczne dla zespołu Marfana są zmiany w funkcjonowaniu układu ruchowego, narządu wzroku, układu pokarmowego i krwionośnego. Ze względu na to, że przyczynami złego działania organizmu są zmiany w obrębie materiału genetycznego, nie da się całkowicie ich usunąć. Istnieje jednak wiele sposobów na złagodzenie dolegliwości i zmniejszenie powikłań. Szczególnie istotna jest obserwacja pod kątem zmian w obrębie aorty, co może zagrażać życiu poprzez pęknięcie tętniaka aorty.

Zespół Marfana wywołał u małego szamotulanina skoliozę w zaawansowanym stadium. Wbrew pozorom nie dotyczy ona wyłącznie trójpłaszczyznowego skrzywienia kręgosłupa, ale poważnych konsekwencji dla całego ciała. Nie leczona wpływa na kondycję i pracę narządów wewnętrznych. Pacjentom dokucza duże wygięcie kręgosłupa czyli nieprawidłowa sylwetka, znaczące zaburzenie równowagi i środka ciężkości ciała. Najczęściej w przypadku skoliozy obserwuje się skrócenie długości jednej nogi, wystające łopatki, nierówną wysokość bioder, asymetrię talii, pochylenie ciała na jedną stronę. W cięższych sytuacjach dochodzi do dolegliwości bólowych i neurologicznych. Na przykład do niedowładu kończyn dolnych, opadania stopy, drętwienia, a także do niewydolności krążenia.

U chłopca stwierdzono wadę serca pod postacią niewydolności zastawki mitralnej i trójdzielnej. Doszło do powiększenia lewej komory, opuszki aorty i arytmii nadkomorowej. W wieku 3 lat Leonek przeszedł pierwszą operację serca. W lutym minionego roku drugą, w trakcie której wymieniono zastawkę. Był to niezwykle trudny czas dla chłopca, wypełniony strachem i lękiem. Po wyjściu ze szpitala był w bardzo złym stanie psychicznym. Niezbędne były wizyty u specjalisty, by zdołał uporać  się z przeżytą traumą. Choroby nadal niszczą jego beztroski świat, a rodzice z bólem serca patrzą na cierpienie ukochanego syna!

6-latek wymaga stałego podawania leków, rehabilitacji, wizyt u specjalistów, zakupu sprzętu medycznego. Leoś nigdy nie będzie w pełni zdrowy. Jego walka o sprawność i życie będzie trwać długie lata.

– Każdego dnia patrzymy, jak Leon musi radzić sobie z traumą po przebytych operacjach – mówią rodzice chłopca, Samanta i Dawid Szuflak. – Jest lepiej, ale to małe dziecko pamięta strach, ból, podpięte do ciała rurki. To niezwykle dzielny młody chłopiec, który jest dla nas wzorem do naśladowania. Podziwiamy go za siłę i wytrwałość. Pragniemy zapewnić mu wszystko, co najlepsze. Przede wszystkim chcemy, by czuł, że zawsze może na nas liczyć, że go kochamy. Nie przychodzi nam łatwo prosić o pomoc. Do tej pory radziliśmy sobie sami. Jednak choroby synka postępują. Koszty jego leczenia wynoszące miesięcznie 1800 złotych przekraczają nasze możliwości. Dlatego zwracamy się do państwa z prośbą o wsparcie, by dalej móc walczyć o dziecko, które kochamy całym sercem.

6-latek oczekuje na zabieg zamknięcia przecieku okołozastawkowego w sercu. W środę, 10 stycznia, ma pojawić się w szpitalu dziecięcym w Poznaniu. W najbliższej przyszłości musi także zostać poddany operacji kręgosłupa, którego skrzywienie wywołuje ucisk na serce i płuca. Codziennie mały szamotulanin ma kontrolowaną krzepliwość krwi, by nie była zbyt gęsta. Z powodu zaawansowania skoliozy nie chodzi do szkoły, zajęcia dla zerówkowiczów udzielane są mu na platformie internetowej.

Dla Leonka odbywa się zbiórka pieniędzy w ramach Fundacji Espero – Nadzieja dla Dzieci. Pozyskiwane  są w ten sposób środki finansowe na  leki, dojazdy, wizyty u lekarzy, sprzęt medyczny, zakup pasków do pomiaru krzepliwości krwi. Wpłaty można kierować na podany nr konta bankowego Fundacji Espero – Nadzieja dla Dzieci, ul. Mistrzowska 15, 01-929 Warszawa. Nr rachunku bankowego: 75  1020  1042  0000  8102  0453  3352. Do tej pory na konto chłopca wpłynęło ponad 12 tys. zł.

(ika)

FOTO: – Każdego dnia patrzymy, jak Leon musi radzić sobie z traumą po przebytych operacjach – mówią rodzice chłopca, Samanta i Dawid Szuflak